Di F. Clementina Radio per SIGU – Società Italiana Genetica Umana
Nel panorama della medicina moderna, il genetista medico è una figura cruciale, in grado di aprire nuovi orizzonti nel trattamento e nella prevenzione delle malattie rare così come delle malattie più comuni e delle patologie oncologiche. Con le sue competenze specializzate nel campo della genetica umana, il genetista medico, in collaborazione con gli altri attori del percorso multidisciplinare orientato alla diagnosi, svolge un ruolo essenziale nell’identificare e comprendere le basi genetiche e i meccanismi di malattia, aprendo la strada a terapie personalizzate e interventi preventivi mirati.
La Genetica Umana
La Genetica Umana è la disciplina che studia l’ereditarietà e i suoi meccanismi negli esseri umani. Grazie all’analisi del materiale genetico mediante tecnologie di analisi del DNA che negli anni hanno visto più di una rivoluzione tecnica e scientifica, i genetisti medici sono in grado di individuare le basi genetiche associate ad un’ampia gamma di condizioni di salute e malattia.
In questo modo può fornire una consulenza genetica mirata alle famiglie affette da malattie ereditarie, aiutandole a comprendere i rischi personali, familiari e riproduttivi e le opzioni disponibili per la gestione della salute e il monitoraggio del rischio.
Diagnosi e trattamento personalizzato
La diagnosi è spesso il momento essenziale per legittimare la condizione di malato. Una delle più grandi promesse della genetica medica è la possibilità di fornire diagnosi personalizzate e trattamenti mirati ai soggetti affetti da un ampio spettro di malattie.
Un esempio paradigmatico in questo senso è costituito dalle malattie rare, definite in Unione Europea da una prevalenza di un caso su 2000 persone. Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, è possibile identificare la base genetica di queste condizioni in una percentuale significativa di pazienti.
La formulazione di una corretta diagnosi permette di sviluppare piani di presa in carico e, ove possibile, di instaurare un trattamento terapeutico individualizzato, in grado cioè di tener conto delle caratteristiche genetiche di ciascun Individuo.
Inoltre, ruolo del genetista medico è quello di porre un sospetto diagnostico in base alla valutazione di un insieme di dati familiari, clinici, laboratoristici e strumentali e richiedere il test genetico più indicato al Laboratorio di Genetica Medica per giungere ad una diagnosi di certezza.
Prevenzione delle malattie
Oltre alla diagnosi e al trattamento delle malattie genetiche, il genetista medico svolge un ruolo chiave nella prevenzione delle malattie ereditarie. Attraverso la consulenza genetica, i genetisti lavorano con individui e famiglie per identificare i fattori di rischio genetico e sviluppare strategie che possano limitare i rischi di salute, ad esempio intervenendo su alcuni fattori espositivi modificabili.
Questo approccio può includere screening genetici di popolazione o a cascata in famiglie attenzionate, consigli su stili di vita salutari e, in alcuni casi, interventi preventivi come, in campo oncologico, la chirurgia profilattica.
Ricerca e innovazione
La ricerca nel campo della genetica medica continua a progredire rapidamente, alimentata dall’avanzamento delle tecnologie genomiche e dalla collaborazione internazionale.
I genetisti medici sono attori centrali di questo processo, in collaborazione con biologi molecolari e cellulari, bioinformatici e specialisti di branca. Contribuiscono attivamente alla scoperta di nuove malattie precedentemente non conosciute o non caratterizzate, alla comprensione dei meccanismi patogenetici di malattia e allo sviluppo di terapie mirate (inclusa la terapia genica). Questa ricerca non solo amplia la nostra conoscenza delle malattie genetiche, ma apre nuove opportunità per il loro trattamento e la prevenzione.
Etica e consulenza genetica
Sempre più pressante, nell’attività medica in generale e nella genetica medica in particolare, l’attenzione all’impatto etico e alle questioni complesse legate alla privacy dei dati genetici, alla discriminazione genetica e alla comunicazione dei risultati dei test genetici.
Deve essere interesse di tutti gli attori del sistema che le informazioni genetiche vengano utilizzate in modo responsabile per i pazienti e le loro famiglie così come per la sanità pubblica, garantendo la corretta protezione del dato in una ottica di condivisione e avanzamento scientifico.